WE News:

آٹزم پیدا ہونے کی وجہ اور اس کا جینیاتی راز کیا ہے؟

اشاعت کی تاریخ: 16th, April 2025 GMT

خیال کیا جاتا ہے کہ جینیاتی عوامل آٹزم کی نشوونما میں ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں لیکن کئی دہائیوں سے وہ سب مضحکہ خیز ثابت ہوئے ہیں اور اب سائنس دان ان رازوں سے پردہ اٹھانے لگے ہیں۔

یہ بھی پڑھیں: ’خصوصی افراد کو معاشرے کا کامیاب شہری بنانے کے لیے کردار ادا کرنے کی ضرورت ہے‘

بی بی سی کی ایک رپورٹ کے مطابق 1970 کی دہائی تک نفسیات میں مروجہ عقیدہ یہ تھا کہ آٹزم غیر مناسب جوڑوں یعنی والدین کا نتیجہ ہے۔ سنہ 1940 کی دہائی میں آسٹریا کے ماہر نفسیات لیو کینر نے متنازع ’ریفریجریٹر مدر‘ تھیوری وضع کی تھی جس میں بتایا گیا تھا کہ آٹزم ابتدائی بچپن کے کسی ٹراما سے پیدا ہوتا ہے جو ان ماؤں کی طرف سے پیدا ہوتا ہے جو سرد مہری و بے پرواہی سے اپنے بچوں کو مسترد کرتی تھیں۔

یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، لاس اینجلس میں نیورو سائنس اور جینیٹکس کے پروفیسر ڈینیل گیسچ وِنڈ کہتے ہیں کہ اب اسے بجا طور غلط تسلیم کیا گیا ہے لیکن کینر کی تھیوری کو ختم کرنے میں 3 دہائیاں لگ گئیں۔

سنہ 1977 میں نفسیاتی ماہرین کے ایک جوڑے نے ایک تاریخی مطالعہ کیا جس میں یہ ظاہر کیا گیا تھا کہ آٹزم اکثر ایک جیسے جڑواں بچوں میں چلتا ہے۔

یہ سنہ 1977 کا مطالعہ پہلی بار تھا جب آٹزم کے جینیاتی جزو کی نشاندہی کی گئی تھی۔ اس کے بعد سے تحقیق سے پتا چلتا ہے کہ جب ایک جیسے جڑواں بچے آٹسٹک ہوتے ہیں تو دوسرے جڑواں کے بھی ہونے کا امکان 90 فیصد سے زیادہ ہو سکتا ہے۔ دریں اثنا ایک ہی جنس کے برادرانہ جڑواں بچوں کے ہر ایک کے آٹزم کی تشخیص کے امکانات تقریباً 34 فیصد ہیں۔ یہ سطحیں 2.

8 فیصد کے قریب وسیع آبادی کے درمیان ہونے کی عام شرح سے کافی زیادہ ہیں۔

اب یہ بڑے پیمانے پر قبول کیا جاتا ہے کہ آٹزم کا ایک مضبوط جینیاتی جزو ہے۔ لیکن کون سے جین اس میں شامل ہیں اور ان کا اظہار دوسرے عوامل سے کیسے متاثر ہوتا ہے اس کا ابھی ابھی انکشاف ہونا شروع ہو گیا ہے۔

ابتدائی ترقی

آج جینیاتی تحقیق اس بات میں پیشرفت کر رہی ہے کہ کس طرح نیورو ڈیولپمنٹ آٹزم کا باعث بن سکتی ہے۔ ایسا معلوم ہوتا ہے کہ ان میں سے بہت سے جین کارٹیکس کی تشکیل کے دوران فعال ہو جاتے ہیں۔ دماغ کی جھریوں والی بیرونی تہہ جو میموری، مسئلہ حل کرنے اور سوچنے سمیت بہت سے اعلیٰ درجے کے افعال کے لیے ذمہ دار ہے۔

دماغ کی نشوونما کا یہ اہم حصہ جنین میں اس وقت ہوتا ہے جب یہ رحم میں نشوونما پا رہا ہوتا ہے اور گیسچ وِنڈ کے مطابق، 12 سے 24 ہفتوں کے درمیان کہیں زیادہ ہوتا ہے۔ گیسچ وِنڈ کہتے ہیں کہ آپ ان تغیرات کے بارے میں سوچ سکتے ہیں کہ وہ ترقی کے معمول کے نمونوں میں خلل ڈالتے ہیں اور ترقی کو اس کے عام راستے سے ہٹاتے ہیں تاکہ بات کرنے کے لیے اور ہو سکتا ہے کہ ترقی کے عام، نیورو ٹائپیکل پیٹرن کی بجائے، کسی اور معاون دریا پر چلے جائیں۔

چونکہ وہ اس طرح کی شدید معذوری کا سبب بنتے ہیں، ان جین تغیرات کے بارے میں معلومات نے والدین کو سپورٹ گروپس بنانے کے قابل بنایا ہے، مثال کے طور پر FamilieSCN2A فاؤنڈیشن جو آٹسٹک بچوں کے خاندانوں کے لیے ایک کمیونٹی کے طور پر کام کرتی ہے جہاں آٹزم کی تشخیص کو SCN2A جین میں جینیاتی تبدیلی سے جوڑا گیا ہے۔ مستقبل کے تولیدی فیصلوں پر اثر انداز ہونے کے لیے ایسی جینیاتی معلومات کو استعمال کرنے کے خیال کے بارے میں بھی بات چیت کی گئی ہے۔

گیسچ وِنڈ کہتے ہیں کہ اگر یہ ڈی نوو ویریئنٹ ہے تو آپ والدین کو بتا سکتے ہیں کہ خطرہ کم ہوگا کیونکہ وراثت میں ملنے والے عوامل کی طرف سے محدود شراکت ہے، اگر انہوں نے بعد میں بچے پیدا کرنے کا فیصلہ کیا۔

انہوں نے کہا کہ ہم خاندان کو اس بات کا احساس بھی دے سکتے ہیں کہ ان کا بچہ وقت کے ساتھ کس طرح ترقی کر سکتا ہے اور ایک 2 سالہ بچے کے والدین کے لیے جو کہ غیر زبانی ہے اور چلنے میں کچھ تاخیر ہوتی ہے، وہ جاننا چاہتے ہیں کہ کیا توقع کی جائے۔

مزید پڑھیے: ایبٹ آباد: بچوں کو اسکول سے نکالا گیا تو ماں نے اپنا اسکول کھول لیا

لیکن اگرچہ یہ ان خاندانوں کے لیے بہت زیادہ فوائد پیش کر سکتا ہے، جینیاتی تحقیق کے تصور کو آٹسٹک کمیونٹی میں عالمی مثبتیت کے ساتھ نہیں دیکھا جاتا۔ آٹزم ایک وسیع اسپیکٹرم ہے جس میں جسمانی اور ذہنی نشوونما میں شدید خرابی والے افراد سے لے کر انہیں کبھی بھی آزادانہ طور پر زندگی گزارنے کی اجازت نہیں دی جائے گی، بہت کم مدد کی ضرورت والے دوسروں تک جو اپنے آٹزم کو ایک شناخت اور ایڈوانٹج کے طور پر دیکھتے ہیں اور آٹزم کو ایک عارضے کے طور پر بیان کرنے کی مخالفت کرتے ہیں۔

دیگر تحقیقی مطالعات سے پتا چلا ہے کہ آٹزم سے وابستہ جین کی عام قسمیں ہمدردی یا سماجی رابطے کے ساتھ منفی طور پر منسلک ہوتی ہیں۔ لیکن وہ نظاموں کے تجزیہ اور تعمیر کے ساتھ ساتھ اصولوں اور معمولات کے ساتھ مثبت طور پر منسلک ہیں۔ سب سے زیادہ دلچسپ بات یہ ہے کہ وہ اکثر اعلیٰ تعلیمی حصول سے بھی منسلک ہوتے ہیں، اس کے ساتھ ساتھ زیادہ مقامی یا ریاضیاتی یا فنکارانہ صلاحیتوں سے بھی۔

گیسچ وِنڈ کا کہنا ہے کہ یہ شاید اس بات کی وضاحت کرتا ہے کہ یہ جینیاتی متغیرات، جو بہت دور دراز کے اجداد سے آتے ہیں، پوری انسانی تاریخ میں آبادی میں کیوں رہے ہیں۔

آٹزم کیا ہے؟

بی بی سی میں ہی کچھ عرصہ قبل شائع ہونے والی ایک اور رپورٹ کے مطابق آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر یا اے ایس ڈی ساری عمر رہنے والی ایک ایسی بیماری ہے جس میں مریض کا لوگوں سے بات کرنا متاثر ہوتا ہے۔ انسان کی ذہنی استعداد کا عمل بھی متاثر ہوتا ہے تاہم یہ مختلف افراد میں مختلف سطح پر ہوتا ہے کبھی یہ کم اور کبھی بہت زیادہ متاثر کرتا ہے۔

عالمی ادارہ صحت کے اعدادوشمار کے مطابق دنیا بھر میں ہر 160 میں سے ایک بچہ آٹزم کا شکار ہوتا ہے لیکن اگر ہم اس مرض کی تشخیص کے حوالے سے دیکھیں تو اس میں مرد و خواتین میں تعداد کے اعتبار سے بہت فرق نظر آتا ہے۔

برطانیہ میں سرکاری اعدادو شمار کے مطابق تقریباً 7 لاکھ افراد آٹزم کا شکار ہیں، صنفی تناسب سے تقریباً ہر 10 مردوں کے مقابلے ایک خاتون اس کا شکار ہے۔ اس کے علاوہ دنیا بھر میں کی جانے والی دیگر تحقیقات کے مطابق یہ تناسب 1:16 ہے۔

آٹزم کی تشخیص اہمیت رکھتی ہے کیونکہ اس میں مبتلا اکثر لوگ بے چینی، ڈپریشن کا شکار ہو جاتے ہیں اور خود کو نقصان بھی پہنچا سکتے ہیں۔

برطانیہ میں کی جانے والی ایک چھوٹی تحقیق کے مطابق بھوک کی کمی کی بیماری کا شکار ہو کر اسپتال میں داخل ہونے والی 23 فیصد خواتین آٹزم کے تشخیصی معیار پر پورا اترتی ہیں۔

لڑکیوں اور خواتین میں آٹزم کی علامات لڑکوں اور مردوں سے مختلف ہوتی ہیں۔ شاید سب سے اہم بات یہ کہ وہ علامات بآسانی نظر انداز ہو سکتی ہیں، ایسا خاص طور پر تیزی سے کام کرتے ہوئے آٹزم کی صورت میں ہو سکتا ہے۔

مزید پڑھیں: خصوصی افراد کے لیے نادرا شناختی کارڈ میں اہم ترامیم کا فیصلہ

ایک اور مشکل جو محققین کو درپیش ہے وہ یہ کہ آٹزم کا شکار لڑکیوں کا رویہ اگر بہترین نہیں تو کم از کم قابل قبول ضرور ہوتا ہے کیونکہ لڑکوں کے مقابلے لڑکیاں کم گو، تنہائی کا شکار، دوسروں پر انحصار کرنے والی حتی کہ اداس رہتی ہیں۔

وہ آٹزم کا شکار لڑکوں کی طرح کئی شعبوں میں جذباتی اور غیر معمولی حد تک دلچسپی رکھ سکتی ہیں- لیکن وہ ٹیکنالوجی اور ریاضی کے شعبوں کی جانب جھکاؤ نہیں رکھتی ہیں۔

آپ اور آپ کے پیاروں کی روزمرہ زندگی کو متاثر کرسکنے والے واقعات کی اپ ڈیٹس کے لیے واٹس ایپ پر وی نیوز کا ’آفیشل گروپ‘ یا ’آفیشل چینل‘ جوائن کریں

آٹزم آٹزم اور جینیات آٹزم کی وجوہات آٹزم کیا ہے

ذریعہ: WE News

کلیدی لفظ: ا ٹزم اور جینیات ا ٹزم کی وجوہات ا ٹزم کیا ہے آٹزم کا شکار کے طور پر گیسچ و نڈ سکتے ہیں کی تشخیص کے مطابق کہ آٹزم ہوتا ہے آٹزم کی ہیں اور کے ساتھ سکتا ہے ٹزم کی ہیں کہ

پڑھیں:

آرمی ایکٹ میں اگر سویلینز کو لانا ہوتا تو اس میں الگ سے لکھا جاتا: آئینی بنچ

آرمی ایکٹ میں اگر سویلینز کو لانا ہوتا تو اس میں الگ سے لکھا جاتا: آئینی بنچ WhatsAppFacebookTwitter 0 18 April, 2025 سب نیوز

اسلام آباد(آئی پی ایس) سپریم کورٹ آف پاکستان کے آئینی بنچ نے سویلینز کے فوجی عدالتوں میں ٹرائل کے فیصلے کیخلاف انٹرا کورٹ اپیلوں پر سماعت کے دوران ریمارکس دیئے ہیں کہ آرمی ایکٹ میں اگر سویلینز کو لانا ہوتا تو اس میں الگ سے لکھا جاتا۔

جسٹس امین الدین کی سربراہی میں سپریم کورٹ کے 7 رکنی آئینی بنچ نے سویلینز کے فوجی عدالتوں میں ٹرائل کے فیصلوں کیخلاف انٹرا کورٹ اپیلوں پر سماعت کی، عدالت نے خواجہ حارث کو آج دلائل مکمل کرنے کی ہدایت کی۔

دوران سماعت جسٹس حسن اظہر رضوی نے استفسار کیا کہ پک اینڈ چوز کس طرح سے کیا گیا؟

وکیل خواجہ حارث نے دلائل میں کہا کہ پک اینڈ چوز والی بات نہیں ہے، جو جرم ہو اس کے مطابق دیکھا جاتا ہے، کیس نوعیت کے مطابق انسداد دہشتگردی عدالت یا ملٹری کورٹ میں بھیجا جاتا ہے۔

جسٹس مسرت ہلالی نے ریمارکس دیئے کہ کیا سویلینز اس کے زمرے میں آتے ہیں، یہاں پر بات صرف فورسز کے ممبر کو ڈسپلن میں رکھنے کے لیے ہے، جہاں پر کلیئر ہو کہ یہ صرف ممبرز کے لیے ہے وہاں پر مزید کیا ہونا ہے۔

جسٹس حسن اظہر رضوی نے کہا کہ اگر کوئی سویلین آرمی انسٹالیشنز پر حملہ کرتا ہے تو اس کا اس سے کیا تعلق ہے؟

جسٹس نعیم اختر افغان نے ریمارکس دیئے کہ یہ صرف ممبرز کے لیے ہے اور اگر آرمی ایکٹ میں سویلینز کو لانا ہوتا تو پھر اس میں الگ سے لکھا جاتا، 1973 کے آئین میں بہت سی چیزیں پہلے والے دو آئین سے ویسے کی ویسی آگئیں۔

جسٹس نعیم اختر افغان نے ریمارکس میں کہا کہ مارشل لا ادوار میں 1973 کے آئین میں بہت سی چیزیں شامل کی گئیں، آئینی ترمیم کر کے مارشل لا ادوار کی چیزیں تبدیل کر کے 1973 کے آئین کو اصل شکل میں واپس لایا گیا لیکن اس میں بھی آرمی ایکٹ کے حوالے سے چیزوں کو نہیں چھیڑا گیا۔

وکیل خواجہ حارث نے کہا کہ ملٹری کورٹ کارروائی کو آئین توثیق کرتا ہے اور کورٹ مارشل آئینی طور پر تسلیم شدہ ہے، کورٹ مارشل زمانہ جنگ نہیں زمانہ امن میں بھی ہوتا ہے۔

جسٹس جمال مندوخیل نے ریمارکس دیئے کہ خواجہ صاحب ایسا نہ ہو نمازیں بخشوانے آئیں اور روزے گلے پڑ جائیں۔

جسٹس مسرت ہلالی نے کہا کہ سیکشن 2 ون ڈی ون 1967 میں شامل کیا گیا، یہ سیکشن 1962 کے آئین کے نیچے بنایا گیا، جسٹس جمال مندوخیل نے ریمارکس دیئے کہ آرٹیکل 202 کے تحت دو طرح کی عدالتیں ہیں، ہائیکورٹ اور ماتحت عدلیہ۔

جسٹس مسرت ہلالی نے کہا کہ ملٹری کا قانون آئین سے ٹکراتا ہے، ہمارا 1973 کا آئین بڑا مضبوط ہے، وکیل خواجہ حارث نے کہا کہ فیئر ٹرائل کورٹ مارشل کارروائی میں بھی ہوتا ہے، پریذائیڈنگ افسران قانونی صلاحیت کے حامل ہوتے ہیں۔

جسٹس حسن رضوی نے کہا کہ ملٹری کے 12 سے 13 تنصیات پر حملے ہوئے، ملٹری تنصیبات پر حملے سکیورٹی کی ناکام تھی اور اس وقت ملٹری افسران کے خلاف کارروائی کی گئی تھی؟ کیا 9 مئی پر کسی ادارے نے احتساب کیا؟

ایڈیشنل اٹارنی جنرل عامر رحمان نے بتایا کہ اس سوال کا جواب اٹارنی جنرل دیں گے۔

عدالت نے دلائل مکمل ہونے پر خواجہ حارث کا شکریہ ادا کیا اور فوجی عدالتوں میں سویلینز کے ٹرائل سے متعلق کیس کی سماعت 28 اپریل تک ملتوی کر دی۔